Pyknoachondrogenesie
ORPHA:3003· ICD-10 Q78.8· Pyknoachondrogenesis
Definition
Die Pyknoachondrogenesie ist eine letale osteochondrodysplastische Skelettdysplasie mit generalisierter Osteosklerose.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal