Pycnoachondrogenese
ORPHA:3003· ICD-10 Q78.8· Pyknoachondrogenesis
Definitie
Een letale osteochondrodysplasie van skelet, gekenmerkt door ernstige gegeneraliseerde osteosclerose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal