Picnoacondrogénesis
ORPHA:3003· ICD-10 Q78.8· Pyknoachondrogenesis
Definición
Es una osteocondrodisplasia esquelética letal, caracterizada por osteosclerosis generalizada grave.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal