Pyknoachondrogeneza

Definicja

Rzadka śmiertelna chondrodysplazja charakteryzująca się ciężką uogólnioną osteosklerozą. Główne objawy kliniczne obejmują dużą głowę, obrzęk powiek, płaski nos, nisko osadzone uszy, sześciokątne usta, krótką szyję (otoczoną fałdami skóry), krótki i szeroki tułów, wydatny brzuch i ciężką karłowatość mikromeliczną dłońmi i stopami raczej prawidowej długości. Zdjęcia rentgenowskie pokazują wyraźną stwardnienie kości twarzy i kończyn oraz słabe kostnienie w innych lokalizacjach. Choroba prowadzi do śmierci w okresie prenatalnym lub we wczesnym okresie noworodkowym. Od 1986 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.