Акроотоокулярний синдром
ORPHA:2980· ICD-10 Q87.0· Acrootoocular syndrome
Визначення(English summary)
A very rare disorder associating pseudopapilledema (optic disc swelling not secondary to increased intracranial pressure), mixed hearing loss, facial dysmorphism and limb extremity anomalies.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal