Síndrome acro-oto-ocular
ORPHA:2980· ICD-10 Q87.0· Acrootoocular syndrome
Definição
A síndrome acro-oto-ocular é uma patologia muito rara que associa pseudopapiledema (edema do disco óptico não secundário ao aumento da pressão intracraniana), surdez mista, anomalias morfométricas faciais e anomalias das extremidades dos membros.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal