Sindrome acro-oto-oculare
ORPHA:2980· ICD-10 Q87.0· Acrootoocular syndrome
Definizione
La sindrome acro-oto-oculare è una malattia molto rara caratterizzata dall'associazione tra pseudoedema della papilla (rigonfiamento del disco ottico non secondario all'aumento della pressione intracranica), sordità mista, dismorfismi facciali e anomalie delle estremità.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal