Syndrome acrootooculaire
ORPHA:2980· ICD-10 Q87.0· Acrootoocular syndrome
Définition
Le syndrome acro-oto-oculaire est un syndrome très rare associant un pseudo-oedème de la papille (gonflement du disque optique non secondaire à une augmentation de la pression intracrânienne), une surdité mixte, une dysmorphie faciale et des anomalies des extrémités.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal