Síndrome acro-oto-ocular
ORPHA:2980· ICD-10 Q87.0· Acrootoocular syndrome
Definición
Es un trastorno muy poco frecuente que asocia pseudopapiledema (edema del disco óptico no secundario a un aumento de la presión intracraneal), pérdida de auditición mixta, dismorfia facial y anomalías en las extremidades.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal