Синдром Елліса Ван Кревельда
ORPHA:289· ICD-10 Q77.6· Ellis Van Creveld syndrome
Визначення(English summary)
A rare chondral and ectodermal dysplasia characterized by short ribs, polydactyly, growth retardation, and ectodermal and heart defects.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal