Sindrome di Ellis-Van Creveld
ORPHA:289· ICD-10 Q77.6· Ellis Van Creveld syndrome
Definizione
La sindrome di Ellis-van Creveld (EVC) è una displasia scheletrica ed ectodermica, caratterizzata dalla tetrade bassa statura, polidattilia postassiale, displasia ectodermica e cardiopatie congenite.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal