Ellis Van Creveld-Syndrom
ORPHA:289· ICD-10 Q77.6· Ellis Van Creveld syndrome
Definition
Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal