Syndrome d'Ellis-Van Creveld
ORPHA:289· ICD-10 Q77.6· Ellis Van Creveld syndrome
Définition
Dysplasie chondro-ectodermique caractérisé par des côtes courtes, une polydactylie, un retard de croissance, des anomalies ectodermiques et des malformations cardiaques.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal