Syndroom van Ellis-van Creveld
ORPHA:289· ICD-10 Q77.6· Ellis Van Creveld syndrome
Definitie
Een zeldzame chondrale en ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door korte ribben, polydactylie, groeiretardatie, ectodermale defecten en hartdefecten.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal