Síndrome de Ellis-Van Creveld
ORPHA:289· ICD-10 Q77.6· Ellis Van Creveld syndrome
Definición
Es una displasia condral y ectodérmica poco frecuente caracterizada por costillas cortas, polidactilia, retraso del crecimiento y defectos ectodérmicos y cardíacos.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal