vitalwiki

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту М-субодиниці лактатдегідрогенази

ORPHA:284426· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency

Визначення(English summary)

A rare glycogen storage disease characterized by easy fatigue, exertional myalgia, painful muscle stiffness, and cramps, with or without myoglobinuria. Pustular psoriasis-like eruptions with antecedent annular scaly plaques may be observed in some patients. In affected women, pregnancy may be complicated by abdominal pain and dystocia.

Поширеність
Unknown
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Childhood