Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van lactaatdehydrogenase M-subeenheid

Definitie

Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte, gekarakteriseerd door snelle vermoeidheid, myalgie bij inspanning, pijnlijke spierstijfheid, en krampen, met of zonder myoglobinurie. Pustuleuze psoriasis-achtige erupties voorafgegaan door annulaire schilferige plaques kunnen waargenomen worden bij sommige patiënten. Bij getroffen vrouwen kan de zwangerschap gecompliceerd worden door abdominale pijn en dystocie.