Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno que se caracteriza por fatiga fácil, mialgia por esfuerzo, rigidez muscular dolorosa y calambres, con o sin mioglobinuria. En algunos pacientes puede observarse erupciones similares a la psoriasis pustulosa con antecedentes de placas escamosas anulares. En las mujeres afectas, el embarazo puede complicarse con dolor abdominal y distocia.