Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase

Définition

Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une fatigabilité excessive, une myalgie à l'effort, une raideur musculaire douloureuse et des crampes, accompagnée ou non d'une myoglobinurie. Des éruptions de type psoriasis pustuleux avec antécédents de plaques squameuses annulaires peuvent être observées chez certains patients. Chez les femmes atteintes, la grossesse peut être compliquée par des douleurs abdominales et une dystocie.