Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi

Definizione

Si tratta di una malattia rara da accumulo di glicogeno, caratterizzata da affaticamento, mialgia da sforzo, rigidità muscolare dolorosa e crampi, con o senza mioglobinuria. Alcuni pazienti presentano eruzioni pustolose simili alla psoriasi precedute da placche anulari desquamate. Nelle donne la gravidanza può essere complicata da dolore addominale e distocia.