Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel
ORPHA:284426· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency
Definition
Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood