Синдром лійкоподібної деформації грудної клітки-макроцефалії-диспластичних нігтів
ORPHA:2835· ICD-10 Q87.5· Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome
Визначення(English summary)
Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by relative macrocephaly, pectus excavatum, short stature, nail dysplasia, and motor developmental delay (that resolves during childhood). There have been no further descriptions in the literature since 1992.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Unknown
- Вік початку
- Neonatal