Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom
ORPHA:2835· ICD-10 Q87.5· Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Neonatal