Síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal
ORPHA:2835· ICD-10 Q87.5· Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome
Definición
El síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, y caracterizado por macrocefalia relativa, pectus excavatum, talla baja, displasia ungueal y retraso del desarrollo motor (que se resuelve durante la infancia). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal