Pectus excavatum - macrocefalie - dysplastische nagels-syndroom
ORPHA:2835· ICD-10 Q87.5· Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome
Definitie
Pectus excavatum - macrocefalie - dysplastische nagels-syndroom is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, en wordt gekarakteriseerd door relatieve macrocefalie, pectus excavatum (trechterborst), kleine gestalte, nageldysplasie, en motorische ontwikkelingsachterstand (die verdwijnt tijdens de kindertijd). Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal