Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale
ORPHA:2835· ICD-10 Q87.5· Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome
Definizione
La sindrome che associa pectus excavatum, macrocefalia e displasia ungueale è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da macrocefalia relativa, pectus excavatum, bassa statura, displasia delle unghie e ritardo dello sviluppo motorio (che scompare durante l'infanzia). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal