Syndrome de pectus excavatum-macrocéphalie-dysplasie unguéale
ORPHA:2835· ICD-10 Q87.5· Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome
Définition
Un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une macrocéphalie relative, un pectus excavatum, une petite taille, une dysplasie unguéale et un retard de développement moteur (se résolvant pendant l'enfance). Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1992.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal