Х-зчеплена сидеробластна анемія та спіноцеребеллярна атаксія
ORPHA:2802· ICD-10 D64.0· X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia
Визначення(English summary)
A rare syndromic, inherited form of sideroblastic anemia characterized by mild to moderate anemia (with hypochromia and microcytosis) and early-onset, non- or slowly progressive spinocerebellar ataxia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy