X-gebonden sideroblastische anemie en spinocerebellaire ataxie
ORPHA:2802· ICD-10 D64.0· X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia
Definitie
Een zeldzame syndromale, erfelijke vorm van sideroblastische anemie, gekarakteriseerd door milde tot matige anemie (met hypochromie en microcytose) en vroeg aanvangende, niet- of traag progressieve spinocerebellaire ataxie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy