Anemia sideroblastica legata all'X e atassia spinocerebellare
ORPHA:2802· ICD-10 D64.0· X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia
Definizione
Si tratta di una forma sindromica ereditaria rara di anemia sideroblastica, caratterizzata da anemia lieve-moderata (con ipocromia e microcitosi), associata ad atassia spinocerebellare a esordio precoce non progressiva o a progressione lenta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy