Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
ORPHA:2802· ICD-10 D64.0· X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia
Définition
Forme syndromique rare d'anémie sidéroblastique héréditaire caractérisée par une anémie légère à modérée (avec hypochromie et microcytose) et une ataxie spinocérébelleuse précoce, à progression lente ou non progressive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy