Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa
ORPHA:2802· ICD-10 D64.0· X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia
Definición
Es una forma de anemia sideroblástica hereditaria, muy poco frecuente, caracterizada por anemia leve o moderada (con hipocromía y microcitosis) y ataxia espinocerebelosa, de inicio precoz y progresión lenta o prácticamente inexistente.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy