Метилмалонова ацидемія, чутлива до вітаміну В12
ORPHA:28· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
Визначення(English summary)
An inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which responds to vitamin B12. There are three types: cblA, cblB and cblD-variant 2 (cblDv2).
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood