Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12
ORPHA:28· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
Definição
A acidemia metilmalónica responsiva à Vitamina B12 (MA) é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por coma ceto-acidósico recorrente ou vómitos transitórios, desidratação, hipotonia e défice intelectual, que respondem à administração de vitamina B12. Existem três tipos: cblA, cblB e cblD variante 2 ( cblD v2).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood