Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie
ORPHA:28· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
Definitie
Een aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme die gekarakteriseerd wordt door recurrente ketoacidotische coma's of transiënt braken, dehydratie, hypotonie en intellectuele achterstand, en die reageert op vitamine B12. Er zijn drie types: cblA, cblB en cblD-variant 2 (cblDv2).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood