Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
ORPHA:28· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
Definición
Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y discapacidad intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 tipos: cblA, cblB and cblD-variante 2 (cblDv2).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood