Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12
ORPHA:28· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
Definizione
L'acidemia metilmalonica (MA) sensibile alla vitamina B12 è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) con coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. Risponde alla vitamina B2. Sono noti 3 tipi: cblA, cblB e cblD-variante 2 (cblDv2).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood