Синдром остеопорозу-псевдогліоми
ORPHA:2788· ICD-10 Q87.5· Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
Визначення(English summary)
A rare bone disease characterized by congenital or infancy-onset blindness and juvenile-onset osteoporosis with spontaneous and low trauma fractures.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood