Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome
ORPHA:2788· ICD-10 Q87.5· Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
Définition
Maladie osseuse rare à transmission autosomique récessive caractérisée par une cécité congénitale ou débutant tôt dans l'enfance, et par une ostéoporose juvénile sévère et des fractures spontanées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood