Osteoporose - pseudoglioom-syndroom
ORPHA:2788· ICD-10 Q87.5· Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening van bot, gekenmerkt door congenitale of in de zuigelingentijd optredende blindheid en juveniel aanvangende osteoporose met spontane en door gering trauma veroorzaakte fracturen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood