Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
ORPHA:2788· ICD-10 Q87.5· Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
Definition
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine angeborene oder im Säuglingsalter auftretende Blindheit und eine im Jugendalter auftretende Osteoporose mit spontanen und wenig traumatischen Frakturen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood