Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma
ORPHA:2788· ICD-10 Q87.5· Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
Definición
Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por ceguera congénita, o de inicio en la lactancia, y osteoporosis de inicio juvenil con fracturas espontáneas o precedidas de un traumatismo mínimo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood