Síndrome osteoporose-pseudoglioma
ORPHA:2788· ICD-10 Q87.5· Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
Definição
Doença óssea rara caracterizada por cegueira congénita ou de início na infância e osteoporose de início juvenil com fraturas espontâneas e de baixo impacto.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood