Синдром остеопатії смугастої кістки - черепно-мозкового склерозу
ORPHA:2780· ICD-10 Q78.8· Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome
Визначення(English summary)
Osteopathia striata with cranial sclerosis (OS-CS) is a bone dysplasia characterized by longitudinal striations of the metaphyses of the long bones, sclerosis of the craniofacial bones, macrocephaly, cleft palate and hearing loss.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal