Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne
ORPHA:2780· ICD-10 Q78.8· Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome
Définition
L'ostéopathie striée - sclérose crânienne (OSSC) est une dysplasie osseuse caractérisée par des striations longitudinales des métaphyses des os longs, une sclérose des os crânio-faciaux, une macrocéphalie, une fente palatine et une perte auditive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal