Síndrome de osteopatía estriada-esclerosis craneal
ORPHA:2780· ICD-10 Q78.8· Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome
Definición
La osteopatía estriada - esclerosis craneal (OS-CS) es una displasia ósea caracterizada por estriaciones longitudinales de la metáfisis de los huesos largos, esclerosis de los huesos craneofaciales, macrocefalia, paladar hendido y pérdida de audición.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal