Osteopathia striata - craniale sclerose-syndroom
ORPHA:2780· ICD-10 Q78.8· Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome
Definitie
Een botdysplasie, gekenmerkt door longitudinale strepen op metafysen van pijpbeenderen, sclerose van craniofaciale beenderen, macrocefalie, gespleten gehemelte, en gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal