Osteopatia striata - sclerosi cranica
ORPHA:2780· ICD-10 Q78.8· Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome
Definizione
L'osteopatia striata con sclerosi cranica (OS-CS) è una displasia scheletrica caratterizzata da striature longitudinali sulle metafisi delle ossa lunghe, sclerosi delle ossa craniofacciali, macrocefalia, palatoschisi e sordità.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal