Osteopathia striata - kraniale Sklerose
ORPHA:2780· ICD-10 Q78.8· Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome
Definition
Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal