Хвороба Мачадо-Жозефа, тип 1
ORPHA:276238· ICD-10 G11.8· Machado-Joseph disease type 1
Визначення(English summary)
Machado-Joseph disease type 1 is a rare, usually severe subtype of Machado-Joseph disease (SCA3/MJD, see this term) characterized by the presence of marked pyramidal and extrapyramidal signs.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adult, Childhood